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我们都是变种人

(来源:网站编辑 2020-09-14 09:14)

抑制MSTN蛋白作用的突变,可能会导致儿童发育出超乎寻常的肌肉。

  从生命之初起,我们的基因组就比父母辈多出了60多处突变,不过它们一般没有很明显的影响,所以我们从外观上看起来并没有什么不同。
  这种几乎不会引起我们身体机能改变的突变,被称为“沉默突变”。沉默突变虽然导致了DNA序列的改变,但对蛋白质性质的生理功能没有影响。这种突变可以在子代保留,并以变异体基因或等位基因的形式出现在群体中,是形成蛋白质遗传多样性的主要原因。
  那么,突变如何能产生可见的效果?这主要取决于它的性质及其发生的DNA区域。例如,在某些DNA区域,即使是再微小的变化都可能造成致命的后果。DNA分子中碱基的种类分为腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)四种。大多数的突变只会引起其中一个碱基对的变化,而这通常不会造成机体出现可见的改变。
  但有时,碱基的变化能使多肽链中氨基酸的组成或顺序发生改变,进而影响蛋白质或酶的生物功能,使机体的表型出现异常。在这种情况下,突变可能让人出现奇怪的病症,目前已知有1.7万多种疾病和基因突变有关。
  不过,在特殊情况下,突变最终可能导致某些人出现某些特殊的能力,就像电影中一样。这也提醒了我们,人类并非一成不变,而是总在不断进化,以下就是六个典型的例子。

| 代谢砷 |


  砷一直是侦探小说中凶手常用的毒药之一。砷能引发多重器官衰竭,很少的剂量就足以致命,因此被称为“毒药之王”。此外,它还非常容易获得,没有明显的特殊气味,只有和大蒜相似的淡淡香味。而且,急性砷中毒后的最初症状,会让人很容易和轻微肠胃炎混淆,但如果得不到及时救治,中毒者很快就会死亡。

某些人群对砷具有非同寻常的耐受性,这可能是基因突变与环境选择的结果。

  低剂量的砷对人体健康的影响并不明显,但能引发慢性中毒。从长期来看,砷中毒可能引发癌症、肝损伤和心脏损伤等多种病症。
  通常来说,人体对砷的耐受度很低,摄入100~300mg就会出现急性中毒症状,但生活在安第斯山脉的阿塔卡马人,却拥有代谢砷的能力。专家发现,在当地5500多个居民中,有66%的人都带有AS3MT变异基因,这种基因可以让人通过尿液来代谢砷,从而防止砷在体内累积。

与普通的“三色视者”相比,“四色视者”能分辨出更多的色调。

  为什么他们能进化出代谢砷的能力?专家表示,这和当地的飲用水受砷污染有关。当地人长期使用含砷的水源,导致人口生存率和生育率下降,而携带耐砷毒性突变基因的个体就获得了选择性进化。于是,这种耐砷基因在一代又一代人中保留了下来。

| 超级色感 |


  大部分人类的视网膜中都存在三种视锥细胞,每种类型的视锥细胞能够区分数百种色调。所以,大部分人可以分辨出大约几百万种不同的颜色,也被称作“三色视者”。

少数人天生就有节奏感,擅长辨别音调和欣赏旋律。

  色盲的人通常只有两种正常运作的视锥细胞,因此他们只能看到大约1万多种色调,也可以称作“二色视者”。几乎所有哺乳动物,包括狗和猴子,都是二色视者。
  然而,专家发现,有一小部分人(约占总人口的2%~9%)拥有四种视锥细胞,可以分辨多达1亿种颜色,这些人也被称作“四色视者”。
  他们为什么会拥有四种视锥细胞?专家介绍,这是由X染色体上的遗传突变所引起的,这种突变会影响视网膜的发育。而且,四色视者只可能是女性,因为只有女性有两条X染色体,而控制视锥细胞的基因正位于X染色体上。男性只有一条X染色体,所以男性的色彩感普遍不如女性,且色盲的几率会更高,也不可能出现四色视者。
  从人口比例上来看,四色视者要比色盲更多。不过,大部分的四色视者并不知道自己与众不同,因为我们平时所看到的有色物品都是三色视者制造的,其中所使用的颜色有限,所以四色视者并没有机会运用这种特殊能力。

阑尾穿孔会导致肠道细菌感染腹腔。而某种基因突变让一些人生来就没有阑尾。

| 对疟疾免疫 |


  疟疾是一种由疟原虫引起的寄生虫病,可经蚊虫叮咬传播给人类。在很多发展中国家,疟疾是一个非常严重的公共卫生问题。2016年,全球有2.16亿人感染疟疾,44.5万人因此死亡。感染疟疾后的症状多种多样,最常见的是发冷、发热、多汗、头痛、呕吐、关节和肌肉酸痛。
  非洲是世界上疟疾最流行的地区之一,根据世界卫生组织的数据,全世界90%的疟疾感染病例和91%的疟疾死亡病例都来自非洲。但有专家发现,尽管身处疟疾多发地区,还是有一些非洲儿童从未受到感染。他们认为,这和某些基因突变有关,拥有这种基因的人对疟疾有一定的免疫力。

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